第三代试管婴儿技术（PGT，Preimplantation Genetic Testing）即胚胎植入前遗传学检测技术，其核心是通过遗传学检测筛选胚胎，从而降低遗传病风险、提高妊娠成功率。该技术主要适用于以下适应症：

染色体异常相关适应症

1. 染色体数目异常

• 非整倍体异常：如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）等。

• 性染色体异常：如特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）等。

• 适用场景：适用于高龄女性（≥35岁）、反复流产、反复种植失败、既往生育染色体异常患儿的夫妇。

2. 染色体结构异常

• 平衡易位或罗氏易位：如染色体相互易位、倒位等。

• 微缺失/微重复综合征：如迪乔治综合征（22q11.2缺失）、天使人综合征（15q11-q13缺失）等。

• 适用场景：适用于一方或双方携带染色体结构异常的夫妇，可避免遗传给后代。

单基因遗传病相关适应症

1. 单基因显性遗传病

• 常见疾病：如马凡综合征、神经纤维瘤病、亨廷顿舞蹈症等。

• 适用场景：适用于一方或双方携带致病基因变异的夫妇，可阻断致病基因的传递。

2. 单基因隐性遗传病

• 常见疾病：如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症、血友病等。

• 适用场景：适用于双方为致病基因携带者的夫妇，可避免生育患儿。

3. X连锁遗传病

• 常见疾病：如杜氏肌营养不良（DMD）、血友病A/B、红绿色盲等。

• 适用场景：适用于男性患者或女性携带者，可避免遗传给男性后代。

HLA配型相关适应症

• 适用场景：

• 适用于已生育过严重血液系统疾病（如地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血）患儿的夫妇，且需通过PGT技术选择与患病同胞HLA配型相合的胚胎，以便从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植治疗。

其他特殊适应症

1. 反复种植失败（RIF）

• 定义：连续3次及以上优质胚胎移植未着床，或累计移植≥4枚优质胚胎未着床。

• 适用场景：适用于不明原因的反复种植失败患者，可通过PGT技术筛选染色体正常的胚胎，提高着床率。

2. 反复自然流产（RPL）

• 定义：连续2次及以上自然流产。

• 适用场景：适用于不明原因的反复自然流产患者，尤其是染色体异常导致的流产，可通过PGT技术筛选染色体正常的胚胎，降低流产风险。

3. 高龄女性

• 定义：女性年龄≥38岁。

• 适用场景：随着年龄增长，卵子质量下降，非整倍体胚胎比例显著增加。PGT技术可筛选染色体正常的胚胎，提高妊娠成功率。

4. 严重男性因素不育

• 定义：如严重少精子症、弱精子症、畸精子症或无精子症（需通过睾丸穿刺获取精子）。

• 适用场景：适用于精子质量极差但通过ICSI（卵胞浆内单精子注射）技术可获得胚胎的患者，可通过PGT技术筛选染色体正常的胚胎。

伦理与法律限制

• 非医学指征的性别选择：在中国，PGT技术仅限于避免性连锁遗传病，禁止非医学需要的性别选择。

• 遗传咨询与伦理审查：所有接受PGT技术的夫妇需接受遗传咨询，并经过医院伦理委员会审查批准。